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摘要 主成分分析 (PCA) 和线性混合效应模型 (LMM) 有时结合使用，是最常见的遗传关联模型。先前的 PCA-LMM 比较给出了混合结果、不明确的指导，并且有几个局限性，包括不改变主成分 (PC) 的数量、模拟简单的种群结构以及对真实数据和功效评估的使用不一致。我们在现实基因型和复杂性状模拟中评估了不同数量的 PC 的 PCA 和 LMM，包括混合家庭、亚种群树和具有模拟性状的真实多民族人类数据集。我们发现没有 PC 的 LMM 通常表现最佳，在家庭模拟和没有环境影响的真实人类数据集和性状中具有最大的效果。人类数据集上 PCA 表现不佳主要是由大量远亲而不是较少数量的近亲造成的。虽然 PCA 已知无法处理家庭数据，但我们报告了家庭相关性在遗传多样化的人类数据集中的强烈影响，而这无法通过修剪近亲来避免。用 LMM（包括这些标签，而不是 PC）可以更好地建模由地理和种族驱动的环境影响。这项工作更好地描述了 PCA 与 LMM 相比在为关联研究建模多种族人类数据的复杂关联结构方面的严重局限性。
人类研究中定量遗传关联模型中主成分的局限性
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